被重度贫血折磨了近三十年，几乎丧失行走能力的甘肃尚先生，如今可以靠送快递维持生计了。
此前，他坐着轮椅被家人推进江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)血液内科的诊间。
多年来，尚先生辗转于国内多家医院，却一直不能明确贫血原因，也得不到有效治疗。
江苏省人民医院血液内科李建勇教授、何广胜教授专家团队为其诊断后发现，尚先生患有遗传性铁粒幼细胞性贫血中的X染色体连锁性铁粒幼细胞性贫血。而这种疾病是X染色体的55042071位点发生了基因突变。
确定病因后，医疗团队为其开出药方——维生素B6。经过治疗，尚先生顺利出院。前几天，何广胜再次回访尚先生时欣慰不已：“他还一直在规律服用B6，贫血症状已经基本消失、肝腹水消失、心功能恢复正常，并且他还找到了工作。”
为治疗贫血而频繁输血导致铁过载 肝脏、心脏负担重
甘肃省武山县尚先生今年29周岁，从小便深受贫血困扰。“感觉和其他小朋友不一样，每次玩耍的时候，都会喘不过气来。”尚先生起初还只是面色苍白、乏力不适，随着年岁增长，症状也日趋明显、严重——无法参加体育运动，否则会胸闷气喘。
着急的父母送他进医院，诊断为重度贫血，但贫血的原因不清楚，只能输血治疗，临时补充一些造血原料，治标不治本。
因为严重贫血，尚先生甚至无法正常上学，更别说在家中干农活了。年纪渐长，尚先生也无法工作，只能在家中待业。随着病情愈发严重，尚先生由起初行走吃力，到后来无法行走，只能借助轮椅推行。
来江苏省人民医院就诊前，尚先生已经发展到每十天输一次血。但长期输血非但没有改善他的病情，甚至还造成身体严重的“铁过载”。
“铁是造血的重要微量元素，如果发生贫血，体内会给出信号，刺激胃肠道大量吸收铁，而吸收的铁又不能被人体有效利用，就会大量积聚沉积在肝脏、心脏、胰岛这些重要的人体器官。同时，外部输入的血液又给身体带来了大量的铁元素。这样，进入体内铁元素显著增多，就导致了铁过载。”何广胜说，铁过载不仅使尚先生皮肤变得铁青，还患有肝硬化、肝腹水，长期严重贫血和铁沉积还引发了心肌肥大，心功能异常。
基因测序 揪出隐藏的“基因秘密”
李建勇主任接诊后，高度怀疑尚先生得的是一种罕见的先天性贫血疾病，随即安排血液内科的何广胜主任医师、宫跃敏主治医师的亚专科团队进行骨髓穿刺检查和评估，发现尚先生存在铁的代谢利用障碍，细胞内铁颗粒异常分布。所有的检查结果，都把苗头指向了一种叫“铁粒幼细胞性贫血”的疾病。
让何广胜疑惑的是，铁粒幼细胞性贫血虽然罕见，但是国内一些大医院也时有报道。但这几十年来，尚先生辗转国内多家医院，却一直没有明确病因。是不是尚先生的贫血还另有隐情?
“宫跃敏主治医师联系血液科分子生物学实验室乔纯副研究员进行了后续的基因检测后，我们发现尚先生虽然患的是遗传性铁粒幼细胞性贫血中最常见的X染色体连锁性铁粒幼细胞性贫血，但这是由于55042071位点的基因突变造成的，这在此前的研究中并未发现。”考虑到该病的遗传特征，何广胜随后对尚先生的父亲、母亲和弟弟也进行了相关检查，最终揪出了尚先生隐藏的“家族秘密”：尚先生的母亲和弟弟也罹患遗传性铁粒幼细胞性贫血，不过病症状较轻，没有引发严重后果。
确定了病因，治疗药物也就确定了——维生素B6。“维生素B6可以促进人体对铁元素的利用，考虑到患者的病情，我们将每次的服用量加大到200毫克。”何广胜说，用药治疗四周后，尚先生就脱离了输血，肤色也开始变得正常，能够独立行走。在何广胜的建议下，尚先生的母亲和弟弟也开始规律服用维生素B6，防治贫血的发生。“对于有家族史的年轻贫血患者，应该对患者及家属进行基因突变筛查，及早对症治疗。”宫跃敏主治医师建议。
贫血不是病？不要小瞧贫血的危害
常人的理解中，患上贫血多补充点含铁食物就可以了。但医生提醒，贫血虽不是一种独立疾病，却是许多种疾病的共同症状。体检发现贫血时，应该先明确贫血原因，针对不同病因进行诊治，才能取得较好效果。
何广胜提醒广大市民，要做好贫血的预防工作。注意合理膳食，保障充足和多样的食物供应，以满足造血的营养需要。保证富含铁食物的摄入，所有人群特别是儿童、孕妇、乳母均应摄入富含铁食物，主要是红肉、肝脏、血液制品等。这些食物铁吸收利用显著高于植物食物。
微量营养素缺乏也是各类贫血产生的重要原因，他建议，还要保证膳食中其他微量营养素的摄入，保证叶酸及维生素C、维生素A、维生素B6、维生素B12等元素的吸收利用。大家在日常生活中可以吃柑橘、猕猴桃等新鲜水果，少喝浓茶，因为茶叶中含有鞣酸，如果大量喝浓茶，其中的鞣酸会与食物中的铁元素发生反应，生成难以溶解的新物质，阻碍铁吸收。
(责任编辑：韩梦晨)
