5月13日，2023金域医学学术委员会年会在广州召开。与会专家围绕大会主题“聚力罕见病精准诊断”“共建智慧医检生态”展开讨论，专家一致认为，攻关罕见病科学问题需形成全国性合力。
目前，全球罕见病患者达3.5亿人，中国罕见病患者超过2000万。和国外一样，中国罕见病的诊疗同样面临诊断难、治疗难、存在同质性差异3大难题。
《中国罕见病综合社会调查》显示，2020-2021年罕见病平均确诊时间需要4.26年，误诊率高达42%，32.1%的中国医生从未诊断过罕见病，异地确诊和异地就医问题突出。尤其在儿童领域，儿童遗传病成为导致儿童死亡和残疾的主要原因。缺乏有效药物更是让诊疗难上加难。
而今，不断革新的检测技术，正在一步步破解罕见病诊断困难的问题。中国科学院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤提到，新生儿或者儿童基因组测序为儿童遗传病提供非常好的检测和有效治疗的重要机会。重症监护室的儿童，特别是原因不明的表型，WES(全外显子组测序)和WGS(全基因组测序)两种基因测序技术是很好的检测方法。
中国工程院院士、广州实验室主任、金域医学学术委员会主席钟南山以呼吸系统罕见病协作组的工作开展为例，展示了医疗机构、科研院所和企业通力协作创新取得的成效。过去一年，协作组整合了广州呼吸健康研究院、北京协和医院以及金域医学等多方力量，形成全国性合力，一步步探索攻克呼吸系统罕见病的诊断、治疗、监测难题。目前已经在推动快速诊断技术、相关临床研究以及创新药物研发方面有所进展。
“罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。” 钟南山指出，同时还需将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。企业不单是成果转化的承接方，还需要主动联系科研院所、高校、医疗机构，协同打造医检全产业链条，建立医检创新生态，助力推动罕见病、重大疾病的防治研究踏上新台阶。
北京协和医院院长张抒扬也表示，罕见病领域科学问题的攻关，要依托诊疗研体系建设，不仅仅在医院，也在企业和科研院所。
近些年，以企业为主体的医检产业生态建设逐步形成规模。金域医学作为代表之一，以产学研合作为抓手，已经与科研院所、医疗机构开展联盟建设、成果转化、多中心研究等合作。并依托基因组学技术、蛋白质组学技术、病理等多技术平台和大网络的优势，开发出罕见病实验诊断关键技术创新平台。现已积累了超15万例测序数据，以及超7万例罕见病阳性病例。
金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，公司搭建起涵盖上游IVD企业、科研院所、高校和医疗机构的智慧医检生态，以学科创新和多技术平台整合，加速科技创新与成果转化，助力临床疑难杂症和罕见病诊断。
(责任编辑：韩梦晨)
