冠心病是导致人类死亡的最主要疾病之一，受个体遗传、代谢及不良生活方式的共同影响。其中，遗传因素的影响约为40%~60%。
由于个体基因信息在一生中基本保持不变，并且早在婴幼儿时期即可通过血液或唾液等无创方式采集获得。“因此，如果能够在生命最早期基于个体基因信息预测其未来发生冠心病的风险，就可以为尽早预防与干预冠心病争取了广阔的时间窗口。”论文共同通讯作者、中科院北京基因组研究所研究员汪敏先说。
为此，研究人员在利用冠心病单族裔及单疾病遗传关联信息的模型基础上，成功开发出整合不同族裔人群背景及多个冠心病临床危险因素信息的全基因组多基因风险评分新模型。
汪敏先介绍，利用来自冠心病全基因组关联研究国际联盟的、全球多个族裔人群近27万例冠心病患者和118万例健康人群的全基因组对比关联研究结果，新模型首先分析基因变异与疾病之间的相关关系，随后对全基因组范围内与疾病风险相关的所有遗传变异位点进行建模整合。
同时，为提高模型预测准确性，研究团队进一步整合基因变异与10种冠心病临床危险因素及关联共病之间的关联关系，使用样本数超过1346万例。
更重要的是，在多族裔人群背景、总计超51万人的独立验证人群中，对新模型的准确性进行全面评估显示，与当前已发表的27种基于全基因组信息预测冠心病风险的模型相比，该新模型的准确性均有显著提升。
对此，汪敏先表示，新模型有望在冠心病高风险人群的早期识别及精确分层上发挥作用，促进冠心病精准防治。
（中国科学院北京基因组研究所供图）
(责任编辑：王丹萍)
