罕见病又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病。据统计，全球已知约7000多种罕见病，在我国各类罕见病患者约有2000万人 ，他们长期面临着看病难、看病贵的困局。为解决罕见病患者的急难愁盼，我国政府陆续推进了包括发布第一批罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、发布罕见病诊疗指南等措施，让更多罕见病患者“被看见”。随着利好政策的密集出台，越来越多的制药公司进入罕见病领域，创新药物研发及获批提速，部分罕见病迎来了“有药可医”的时代。
罕见病药品价格高，目前我国基本医疗保险无法承担。虽然近年来商业健康险蓬勃发展，但实际赔付率仍不高。部分地区已开展了医疗救助或建立省级罕见病保障专项基金，减负效果尚需进一步观察。
为此，孙洁教授提出了几点建议： 一是优化基本医疗保障，实现罕见病高值药品保障。鉴于基本医保“保基本”的经济性考量以及罕见病患者的特殊性，决策部门担忧罕见病药物纳入医保后存在较大的医保基金支出不确定，但是，已有研究表明罕见病药物占医保基金支出整体规模可控，占我国医保基金药物支出不足1.5% ，纳入罕见病药物不会挤占医保基金过多资源。同时，罕见病药物研发成本高，回报周期长。调研显示，罕见病药物研发成本和非罕见病药物研发成本分别为1.66亿美元和2.91亿美元 。罕见病患者和非罕见病患者体量相差数倍甚至数百倍，每一位罕见病患者“分摊”的研发成本高于非罕见病患者。因而，需要从罕见病用药的治疗价值、健康效益、独特性和社会需要等角度探讨并构建我国罕见病用药医保准入评价指标体系，包括适当提高年治疗费用阈值，科学纳入罕见病药品，实现罕见病高值药品保障。
二是支持普惠险等商业健康险发展，加强罕见病保障责任设计。普惠险的政府参与度直接影响参保率与可持续性，加强政府引导，包括审查、监督、支持、指导等，保障项目运营的稳定性。普惠险产品纳入有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，优化免责条款的设置。同时，针对71.9%的罕见病与基因有关的事实，去除责任免除条款中关于“遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常不保”的限制。提高医保目录外的罕见病药品费用的保障水平。在政府指导下探索建立普惠险罕见病专项特药目录制度，规定特药遴选标准和条件，适当提高医保目录外报销水平与保障额度。
三是建立罕见病保障专项基金，实现长效罕见病保障。目前浙江、青岛、江苏等地，通过建立罕见病专项基金模式，已对部分未纳入基本医保的罕见病药物进行了保障。近期，也有省份以立法的形式强调建立省级罕见病专项基金，为各地罕见病保障工作的探索提供了参考。地方层面，建议鼓励经济条件好、保障水平高的地方，探索建立省级罕见病专项基金，省级统筹、单独筹资，探索由政府主导、市场主体和社会慈善组织等多方参与的多渠道筹资机制。专项基金由省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。筹资来源可以是财政专项拨款、民政部门引导的基金会定向捐款、企业和社会捐赠、福利彩票和烟草税等。国家层面，建议在总结地方罕见病专项基金保障模式的基础上，出台国家罕见病专项基金建立的基本原则、发展目标和具体实施细则。
