N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)是一种非常罕见的疾病，全世界只有少数病例报告。丙酸血症(PA)在我国的总体患病率为0.6-0.7/10万，甲基丙二酸血症(MMA)和异戊酸血症(IVA)的新生儿发病率分别为1/2.8万、1/16万。患者通常在新生儿期即会出现症状，如哭闹不止、喂养困难、发育迟缓、精神萎靡等，如不及时治疗，可发展为不可逆转的脑损伤、昏迷或死亡。
据介绍，控制血氨水平，是高氨血症长期管理的目标。卡谷氨酸分散片可以与未合成的碳酸氢铵结合，生成N-乙酰谷氨酸，从而刺激尿素循环，帮助氨转化为尿素，降低血氨浓度，改善或防止由于高氨血症引发的脑损伤。
(责任编辑：)
