美国加州大学欧文分校领导的研究团队针对多次重复的短长度DNA构建了第一个遗传参考图谱，已知这些短长度DNA会导致50多种致命的人类疾病，包括肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿舞蹈病和多种癌症。相关研究发表在最新一期《细胞》杂志上。
研究人员使用串联基因组聚合数据库，研究了这些称为串联重复(TR)扩增的突变如何与疾病相关，以更好地了解健康差异并改进临床诊断。
团队开发出一种名为TR-gnomAD的新工具，解决了当前生物库基因组测序工作中一个关键难题。尽管TR扩增约占人类基因组的6%，且在很大程度上促成了复杂的适宜条件，但人们对它们的理解仍然有限。
这个开创性的项目解释了遗传性疾病个体TR扩增能力方面的关键差距，帮助科学家根据祖先之间这些突变的变化来确定某些疾病如何影响不同人群。利用TR-gnomAD工具，研究人员可准确发现某些特征与不同人群和疾病之间存在何种关系。
为了构建数据库，研究团队使用了两种软件工具来分析11个亚群的338963名参与者的基因组数据。在已识别的91万个TR中，86万个质量足够高，可保留以供进一步研究。研究还发现，其中30.5%的人至少有两种常见的基因替代形式，这些基因是由位于染色体上同一位置的突变引起的。
研究人员表示，虽然已成功对大量TR进行了基因分型，但这仍只是人类基因组总数的一小部分。下一步，他们将优先考虑整合更多高质量的TR，并纳入更多代表性不足的血统。
(责任编辑：韩梦晨)
