进入2022年，关于罕见病的好消息不断。1月1日，新版医保药品目录正式实施，高价值罕见病药物进医保新政落地。1月10日，通过罕见病全球药物信息平台，一款名为曲恩汀(TRIENTINE HYDROCHLORIDE)的罕见病药物成功引进国内，该药物将为国内肝豆状核变性的患者群体提供更多治疗选择。
目前，全世界有3.5亿罕见病患者，涉及7000多种罕见病，其中80%是遗传性疾病，4000多种发生在儿科。据估算，我国约有2000万罕见病患者。目前仅不到5%的罕见病有药可治，30%患儿活不到5岁。
肝豆状核变性是一种罕见的铜功能障碍的常染色体隐性遗传病，罹患该病的患者俗称“铜娃娃”。该病导致体内铜离子转运及排泄障碍，发病后极易引起肝脏功能和脑部损伤，患者需终身药物维持。对曲恩汀的使用诉求来自安徽芜湖患者小江(化名)的母亲。小江对治疗该病的传统药物青霉胺不耐受，无法正常用药。小江母亲了解到，针对青霉胺不耐受的药物曲恩汀已于1982年在美国获批上市，但国内尚无此药及仿制药上市。
抱着“试试看”的态度，小江母亲登录罕见病全球药物信息平台提交了找药信息。该平台于2021年9月由阿里健康公益联合博鳌乐城罕见病临床医学中心发起，旨在通过搭建线上线下一体化的服务，为国内罕见病群体的药物可及提供支持。
罕见病全球药物信息平台收到该需求后，第一时间调动全球资源，发起找药行动，并在2021年12月成功引进该药品。目前，该药物已在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现可及。这意味着，包括小江在内的国内众多“铜娃娃”都将因之受惠。小江母亲希望更多和自己一样被药品所困的罕见病家庭，能够看到平台，并获得帮助。
如何通过罕见病全球药物信息平台获得帮助?可以在支付宝首页搜索“患者援助”，进入“罕见病药品专区”，提交找药需求后，便可享受到平台的相关服务。如果所需药品不在名单内，还可像小江母亲一样，在页面最下方发起找药申请，工作人员会在全球范围内启动找药服务。
根据国家医疗保障局公布2021年国家医保药品目录调整结果，共计74种药品新增进入目录，其中67款药品通过国家谈判纳入医保目录，罕见病药物占了7个席位，涵盖了脊髓性肌萎缩症(SMA)、法布雷病、遗传性血管性水肿、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病、血友病、多发性硬化症等多个病种。
罕见病药物的审批也在加速。2018年11月开始，国家药品监督管理局连续发布三个批次的临床急需境外新药名单，其中超过半数为罕见病相关药品，进入名单的药品可获得优先审评审批通道。未来，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心也将结合罕见病全球药物信息平台的患者需求，通过博鳌乐城先行先试的政策让急需的药械落地，加速创新药物引入我国，惠及更多的罕见病患者。
(责任编辑：韩梦晨)
