上述研究团队将早发糖尿病患者的遗传学机制作为主要研究方向。他们采用全外显子测序对早发糖尿病家系(家族中有成员在较早的年龄段就患有糖尿病)进行测序，经过数据筛选，在MT1E基因中发现了一种罕见变异体——MT1Ep.C36Y。
研究团队针对MT1Ep.C36Y进行深入研究。他们对北京社区人群545名糖尿病患者、797名糖尿病前期患者和1282名糖耐量正常的人群进行测序，最终发现，与携带MT1Ep.C36C的患者相比，MT1Ep.C36Y的携带者表现出更高的糖化血红蛋白、BMI、餐后血糖及胰岛素水平，表现出高血糖、肥胖等代谢异常，证明MT1Ep.C36Y与糖尿病存在相关性。在此基础上，研究团队又利用小鼠模型展开进一步验证。相关动物实验揭示了MT1E p.C36Y与2型糖尿病及肥胖存在关联性。
“研究表明，携带MT1Ep.C36Y的人可能更容易患糖尿病。”纪立农教授说，该研究发现了与糖尿病风险增加有关的罕见遗传变异体，揭示了MT1E基因及其p.C36Y变异在糖尿病中的作用机制，提出了潜在的可以干预糖尿病的新靶点。
(责任编辑：范晓婷)
